未來(lái)，在懷孕3個(gè)月左右的孕早期，孕婦就有望接受“胎兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)”篩查，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否有出生缺陷疾病風(fēng)險(xiǎn)因素，及時(shí)干預(yù)應(yīng)對(duì)。昨天，國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目“建立出生人口隊(duì)列 開(kāi)展重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)研究”中期交流會(huì)召開(kāi)，北京婦產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)負(fù)責(zé)人透露，未來(lái)我國(guó)將建立致畸風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)，制定適合中國(guó)人群的孕前-孕早期致畸風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)控方案與實(shí)施路徑。

　　目前，產(chǎn)檢中以及新生兒出生后，均會(huì)進(jìn)行一些出生缺陷疾病、遺傳代謝疾病的篩查，但即便篩查出來(lái)，疾病也已形成。如果能早期篩查出導(dǎo)致出生缺陷疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素，及時(shí)干預(yù)，就有可能避免出生缺陷疾病。

　　我國(guó)由于人口基數(shù)大，每年仍新增約90萬(wàn)例出生缺陷疾病。隨著全面兩孩政策的實(shí)施，高齡孕產(chǎn)婦比例明顯增多，迫切需要加強(qiáng)對(duì)出生缺陷的防控。以研究重大出生缺陷目標(biāo)為導(dǎo)向，建立全國(guó)范圍內(nèi)貫穿孕前期、孕期、出生期的出生人口隊(duì)列，提出適合我國(guó)人群的出生缺陷監(jiān)控方案迫在眉睫。

　　“建立出生人口隊(duì)列 開(kāi)展重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)研究”項(xiàng)目去年4月在京啟動(dòng)，該項(xiàng)目旨在整合國(guó)內(nèi)已有隊(duì)列和相關(guān)資源，建立覆蓋我國(guó)15個(gè)省市、50萬(wàn)人規(guī)模的孕前-孕早期出生人口隊(duì)列及生物樣本庫(kù)。目前全國(guó)各地有33家醫(yī)療機(jī)構(gòu)參與項(xiàng)目合作，已有6萬(wàn)多名孕婦成功參與出生人口隊(duì)列，樣本采集率超過(guò)90%。

　　“對(duì)孕早期的孕婦進(jìn)行有效篩查，具體來(lái)說(shuō)可通過(guò)超聲、核磁、血液檢測(cè)等方式來(lái)篩查胎兒的狀況，早期發(fā)現(xiàn)胎兒的出生缺陷疾病，及時(shí)終止妊娠。這對(duì)于減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義。”北京婦產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，未來(lái)，該項(xiàng)目將分別從出生人口隊(duì)列及其標(biāo)準(zhǔn)建立、影響出生缺陷的環(huán)境因素調(diào)查、母親圍孕期藥物暴露對(duì)子代出生缺陷影響、先天性心臟病等重大出生缺陷圍孕期的高危致畸危險(xiǎn)因素篩查等不同層面開(kāi)展深入研究，從環(huán)境因素、遺傳因素、營(yíng)養(yǎng)膳食、慢性病、藥物、社會(huì)心理、行為方式等因素進(jìn)行分析，對(duì)明確重大出生缺陷高危致畸風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行分類與分級(jí)，形成致畸風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)。

　　“導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的因素非常多，包括環(huán)境因素、遺傳因素、家庭裝修和膳食結(jié)構(gòu)等，構(gòu)建致畸風(fēng)險(xiǎn)庫(kù)是想通過(guò)大數(shù)據(jù)，把所有可能和出生缺陷相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)因素建立關(guān)聯(lián)。”相關(guān)負(fù)責(zé)人說(shuō)，比如環(huán)境污染和出生缺陷的關(guān)系有多大、哪一類的污染有可能造成出生缺陷、危險(xiǎn)度有多高等，通過(guò)建立數(shù)據(jù)庫(kù)，可以得出清晰的結(jié)論。“明年年底，該項(xiàng)目將完成50萬(wàn)孕婦的隊(duì)列入組，預(yù)計(jì)在3年到5年內(nèi)建成致畸數(shù)據(jù)庫(kù)。在此基礎(chǔ)上，我們還將制定適合中國(guó)人群的孕前-孕早期致畸風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)控方案與實(shí)施路徑，可在全國(guó)范圍內(nèi)推廣應(yīng)用。”（記者 劉歡）

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